Läkaren genomför en klinisk undersökning på sin mottagning. Samtidigt klarlägger hen patientens släktbakgrund och kartlägger de vanligaste riskfaktorerna för cancer.

Avbildningsmetoder används ofta för att fastställa om det är fråga om cancer. Avbildningsmetoder används även när cancerns spridningsgrad ska preciseras, behandlingarnas effektivitet klarläggas och cancern uppföljas.

Visualisering av cancersjukdomar blir mångsidigare och skarpare hela tiden. Man strävar efter att hitta en lämplig metod för varje patient bland de olika alternativen. Ofta kombinerar man olika avbildningsmetoder för att få tillräckligt med information.

Den vanligaste avbildningsmetoden som används för att fastställa cancer och precisera dess spridningsgrad är datortomografi (DT). Datortomografi är en vidareutveckling av den konventionella röntgenapparaten, en skiktröntgen, som styrs med hjälp av en dator.

Vid magnetisk resonanstomografi eller magnetkameraundersökning utnyttjas kraftiga magnetfält. Den ger inte upphov till joniserande strålning. Magnetkameraundersökningar används bland annat då när man klarlägger situationen hos en patient som har en cancertumör eller sarkom i huvud-hals-området.

Positronemissiontomografi eller PET-undersökning baserar sig på cancercellernas ämnesomsättning som är högre än hos normala celler. Vid en PET-undersökning får patienten en radioaktiv markör som gammakameran upptäcker. PET-bilder kan även kombineras med datortomografi.

Ultraljudundersökning är en nyttig metod till exempel då det finns skäl att undersöka livmodern, bukspottkörteln, levern eller njurarna. Vid en ultraljudundersökning kan man även ta cellprov.

Titthålsundersökning eller endoskopi används vanligtvis för att undersöka mag-tarm-kanalen, luftrören, livmodern, prostatan, urinblåsan eller huvud-hals-området.

Vid mammografi undersöker man brösttumörer med hjälp av en röntgenbild. Mammografi används även vid screening av bröstcancer.

Vid isotopundersökning tillför man patientens kropp en radioaktiv markör. Markören söker sig till de organ som ska undersökas, varefter man med hjälp av olika avbildningsmetoder kan klarlägga huruvida cancern har spritt sig. Isotopundersökning kan användas för att klarlägga spridningsgraden vid bland annat bröstcancer, prostatacancer och tarmcancer.

.

Laboratorieundersökningar utförs redan i det skedet där det endast finns en misstanke om cancer. Vanligtvis tar man till exempel blodprov och följer blodvärdena.

I samband med några cancertyper är det fördelaktigt att analysera vissa tumörmarkörer. Mängden tumörmarkörer i blodomloppet varierar enligt cancerns aktivitet. Tumörmarkörerna kan vara till hjälp vid fastställandet och uppföljningen av cancern och bedömningen av prognosen. Blodprov kan visa om det förekommer tumörmarkörer.

En markör är ett ämne som tumörvävnaden utsöndrar till någon kroppsvätska. Hittar man en markör eller en förhöjd mängd av en markör i kroppsvätskan kan detta tyda på att patienten har insjuknat i cancer eller fått ett återfall. Markörernas känslighet och exakthet varierar, och en förhöjd markörhalt betyder inte alltid att patienten har cancer. Några exempel på markörer är PSA vid prostatacancer och CA 15.3 vid bröstcancer.

Idag pågår en livlig debatt om gentester inom medicin. Gentesterna kan vara nyttiga även i samband med vissa cancerfall.

Man kan dock inte hitta cancer med hjälp av ett gentest. De kan endast hjälpa till att identifiera en del av de genetiska fel som utsätter oss för cancer, med andra ord klarlägga den ärftliga cancerrisken. Det står dock inte ännu något enkelt test till förfogande som skulle kunna användas för alla som är intresserade av sitt genetiska arv.

Behandlingen av cancer blir allt mer individuell. För många cancertyper har det utvecklats riktade behandlingsmetoder. Därför utförs även genetiska undersökningar innan cancerbehandlingarna påbörjas.

Den slutgiltiga cancerdiagnosen bygger på mikroskopisk undersökning av vävnads- eller cellprov som utförs av patolog. Provet kan tas med hjälp av en fin eller en grövre nål, en tång eller så att hela tumören avlägsnas vid en operation.

Ett vävnadsprov med en grövre nål räcker nästan alltid till för att säkerställa cancerdiagnosen. Detta innebär att man i lokalbedövning tar en några millimeters biopsi av tumören. Genom att undersöka provet kan man klarlägga huruvida tumören är godartad eller elakartad samt tumörens differentieringsgrad och spridningsgrad.

Det kan också tas ett cellprov utöver eller i stället för en biopsi. Det görs med en fin nål eller ett annat instrument.

Det mest typiska cellprovet utan nål tas från livmoderhalsen. Andra liknande cellprov är urinprov och prov från mag-tarm-kanalen eller ryggmärgsvätskan.

När man använder sig av en fin nål eller en spruta beror exaktheten på bland annat cancertypen. Man kan ta finnålsprov av till exempel sköldkörteln, levern eller lymfkörtlarna. Vanligtvis kan det användas till att fastställa om tumören är elakartad.

Resultaten klassificeras enligt en femgradig skala (1=godartat, 5=malignt prov)