Ärftlig tarmcancer

I cirka 5 % av fallen av tjock- och ändtarmscancer, även kallad tarmcancer eller kolorektalcancer, finns det en underliggande ärftligt ökad risk för att utveckla sjukdomen. Vanligast är Lynchs syndrom, som innebär den högsta risken för att utveckla tarm- och endometriecancer (livmodercancer). Personer med denna genetiska förändring genomgår vanligtvis koloskopi vart tredje år från ung vuxen ålder och framåt.

Det finns orsak att misstänka ärftlig tarmcancer till exempel om

• minst tre nära släktingar har haft tjocktarmscancer och minst en av dem var under 50 år gammal.
• förutom tjocktarmscancer har nära släktingar haft cancer i livmoderkroppen, tunntarmen, urinledaren eller njurbäckenet.

Misstanke om Lynchs syndrom föreligger ifall en person drabbats av cancer i tarmen eller livmoderkroppen i ovanligt ung ålder, ifall samma person har flera tumörer av den här typen eller ifall det bland nära släktingar finns flera personer som varit yngre än genomsnittet när de insjuknat i de här cancerformerna.

I Finland finns det cirka 380 släkter med en genförändring som ger anlag för ärftlig icke-polypos kolorektalcancer (Lynchs syndrom). Det är sannolikt att inte alla familjer med Lynchs syndrom ännu har identifierats i Finland.

Ärftligt ökad risk för tarmcancer är också kopplad till ärftliga polypossyndrom, varav det vanligaste är familjär adenomatös polypos (FAP). Vid ärftlig polypos växer tiotals till hundratals eller till och med tusentals polyper, godartade slemhinneförändringar, i tarmen och om de lämnas obehandlade utvecklas de till cancertumörer.