Ärftlig bröstcancer

Bröstcancer är den vanligaste cancerformen hos kvinnor. Varje år drabbas cirka 5 000 finska kvinnor och cirka 20 män. Enligt vad vi vet i dag är cirka 10 procent av bröstcancerfallen ärftliga. De mest kända högriskgenerna för ärftlig bröst- och äggstockscancer är BRCA1 och BRCA2. Det finns också riskgener som förknippas med en måttlig risk för bröstcancer.

En kvinna med mutation i BRCA1-eller BRCA2 löper upp till 40–80 procents risk att utveckla bröstcancer under sin livstid. Risken för äggstockscancer är också högre. Enligt uppskattningar löper bärare av PALB2-mutationen cirka 50 procents risk att utveckla cancer under sin livstid. Kvinnor som har denna mutation följs upp via bilddiagnostiska undersökningar från ung vuxen ålder. Förebyggande mastektomi, alltså kirurgiskt avlägsnande av bröstet, kan också övervägas om kvinnan själv önskar det.

Det är bra att utreda ärftligheten för bröstcancer om

• minst tre eller fyra personer på samma sida av släkten har haft bröst- eller äggstockscancer
• två nära släktingar har diagnostiserats med bröstcancer före 50 års ålder
• en nära släkting har insjuknat i ung ålder (under 40 år)
• samma släkting har haft både bröst- och äggstockscancer
• en manlig nära släkting har haft bröstcancer
• det har konstaterats bröstcancer i båda brösten före 50 års ålder