Vetskapen att man bär på ett genfel kan kännas som en lättnad

Vetskapen att man har ett genfel som ger ärftlig cancerbenägenhet kan ge bäraren en känsla av lättnad och trygghet, eftersom hälsotillståndet nu kommer att följas upp regelbundet.

Den som känner ångest före ett gentest är ångestfylld också efteråt, oavsett resultatet. Bland annat den överraskande informationen kom fram när medicine doktor och psykoterapeut Katja Aktan-Collán med sin grupp på 1990-talet forskade i familjer med risk för ärftlig tjocktarmscancer.

Hon har satt sig in i den psykosociala situationen hos personer som är genetiskt disponerade för cancer och som insjuknat och har också studerat hur föräldrar med en defekt gen berättar om risken för sina barn.

Den enda klara skillnaden mellan dem som ärvt en defekt gen och andra var just det ögonblick då de fick veta det.

”Hos dem som fick ett positivt resultat steg ångesten i höjden, inte hos de andra. Under uppföljningen återgick ångesten dock till nivån före testet”, säger Aktan-Collán.

Liknande resultat har man senare sett även bland dem som lider av andra ärftliga cancerformer.

Rädslan för cancer hos dem som bär på en gen som höjer cancerrisken ökade naturligtvis. Å andra sidan upplevde de också en känsla av trygghet när de ”kom in i systemet”, alltså till regelbundna uppföljningsundersökningar.

En del medlemmar i riskfamiljer blev också litet besvikna när något genfel inte kunde konstateras.

”När uppföljningen då tog slut var de rädda att lämnas vind för våg.”

Bättre att veta än att vara rädd

Det finns inte något speciellt sätt att ta emot information om att man har en förhöjd cancerrisk. Någon blir kanske lättad över att äntligen få veta och börjar planera sitt liv utifrån det. Vid sidan av lättnaden är man ändå orolig för barnens skull och kan till och med ha skuldkänslor över att ha förmedlat genfelet till dem.

Enligt Katja Aktan-Collán påverkas ens inställning av de erfarenheter man har inom släkten. En del som hör till riskfamiljer känner ingen som har fått cancer. Andra berättar att deras mamma har gått igenom lyckade livmodercancerbehandlingar eller att pappa har blivit opererad tre gånger för tjocktarmscancer, kanske även en bror, faster eller kusin.

Om mamman har dött vid 38 års ålder i äggstockscancer eller en kusin har insjuknat i tjocktarmscancer redan vid 28 års ålder, är uppgiften om ärftligheten naturligtvis mer skrämmande än om de släktingar som insjuknat hade varit äldre.

Trots sina olika känslor och erfarenheter var merparten av de hundratals medlemmarna i familjerna med ärftlig tjocktarmscancer i Aktan-Colláns studie nöjda över att de hade låtit testa sig.

”Över 90 procent ångrade inte att de tog testet, utan hade gjort det på nytt. Det är bättre att veta än att vara rädd, liksom det är bättre att man kommer med i uppföljningen.”

Aktan-Collán säger att tillgången till uppföljning är en stor sak i dessa tider när den offentliga hälso- och sjukvården lider av resursbrist.

”Det ger en känsla av trygghet att vara med i ett tydligt och klart uppföljningsprogram och får man symtom av något slag, vet man alltid vem man ska kontakta. Det här är mycket viktigt.”

Prioriteringarna kan förändras

Förändras en människas identitet när hon får veta att hon bär på ett genfel som disponerar för cancer? Enligt Katja Aktan-Collán berättar en del att deras hälsobild har förändrats.

”De upplever sig vara något mittemellan sjuk och frisk. Det finns inget ord för det.”

Den illusion av odödlighet som är typisk för unga kan försämras. Å andra sidan känns risken att insjukna vid 40 eller 50 års ålder för dem oändligt avlägsen.

Hur förändras framtidsplanerna? Människor säger att de har ändrat på sitt liv. Någon kanske slutar sitt nuvarande jobb och börjar med något helt annat.

” Någon beslutar att den aldrig vill ha barn. Någon annan kanske skjuter på sina studier och lämnar någon dröm ouppfylld för att i stället skaffa barn just nu.”

Prioriteringarna förändras när man vet att man inte har obegränsat med tid.

”Det har ju förstås ingen, men här blir det mer konkret.”

Det är inte alls självklart att man ändrar sina levnadsvanor. Vissa sjunker ner i hopplöshet och tänker att inget de gör har någon verkan. En stor del av dem som också annars har levt rätt hälsosamt kanske fortsätter göra det med ännu större entusiasm.

”Det som har betydelse här är hur de sunda levnadsvanorna i övrigt passar in i människans föreställningsvärld och resurser.”

Det finns enligt Aktan-Collán behov av att öka hälso- och sjukvårdens stöd för sunda levnadsvanor. Det är dock viktigt att hitta en balans mellan stödet och mottagandet. Om man inte just då har krafter att ändra sin livsföring, blir skuldkänslorna och bördan bara större om någon försöker pracka det på en.

När och hur ska jag berätta för barnen?

För många är det värre att veta att man kan överföra sin förhöjda cancerrisk till sina barn än rädslan för själva cancern. Man får också ta sig en funderare över när man kan berätta det för ett barn.

Katja Aktan-Collán anser att det är lämpligt när barnet börjar bli vuxet. Men också små barn måste få svar, om de frågar. Då måste man närma sig saken åldersadekvat.

”Om ett barn frågar om det också kan få det, kan man säga att visst, men oftast först i vuxen ålder, och då när man blir stor kan man få saken undersökt.”

”Man kan inte ge föräldrarna något färdigt recept på hur man ska gå tillväga, eftersom situationerna varierar. Men man kan alltid be Cancerorganisationernas rådgivningstjänst om råd.”

Endast 10 av de 300 bärarna av en defekt gen i Aktan-Colláns forskningsmaterial hade inte informerat sina barn. Men det hade inte varit lätt för någon.

”Kvinnor berättar i allmänhet ensamma om risken för sina barn, medan män har med sig sin maka eller någon släkting.”

Kamratstöd är viktigt

Bland dem som hör till riskfamiljer och som ännu inte har testat sig finns det många som har förhandsantaganden om huruvida de bär på den defekta genen. Vissa är säkra på att ”de har den för att de påminner så mycket om sin mamma som har den”. Katja Aktan-Collán har hört många olika antaganden som inte har någon som helst verklighetsgrund.

”Vissa säger att de är säkra på att de bär ett genfel, eftersom de är ”magert byggda”, brunögda, längre eller på något annat sätt likadana som de släktingar som har genfelet. Om det sedan inte upptäcks något genfel hos dem, blir de överraskade”, säger hon.

Som läkare är det inte hennes uppgift att insistera på att människor ska gå och testa sig, utan att ge information om ärftlighet och om uppföljningsundersökningarna och låta var och en själv fundera över hur den vill leva med en eventuell cancerrisk.

Här blir kamratstödet värdefullt och oersättligt för många. Cancerorganisationerna har kurser både för dem som insjuknat i cancer och för friska bärare av genfel. På kurserna träffar man folk som själva har upplevt de här sakerna.

På kurserna talar Aktan-Collán om vardagen för bärare av en defekt gen.

”Jag går igenom olika forskningsrön och terapeutiska frågor och talar till exempel om medkänsla med sig själv, hur man tar hand om sig, om sunda levnadsvanor.”

Hon är glad över människors förmåga att anpassa sig och hitta nya perspektiv i svåra livssituationer.

”Även om det att man är bärare av ett genfel gör livet litet knepigt ibland, verkar människornas okuvlighet och förmåga att klara sig i den situationen särskilt betydelsefull.”

Text Tiina Pelkonen
Foto Tomi Westerholm